天津新增的第137例病例全基因组测序结果是怎样的?
年6月22日从天津市疾控中心获悉，经天津市疾控中心对本市第137例确诊病例呼吸道标本的新冠病毒全基因组高通量测序和序列分析 ，中国疾控中心复核 ，确认与北京新发地市场相关病例的病毒序列完全相同，属于L基因型欧洲家系分支I 。
月17日 ，天津市新增1例本土新冠肺炎确诊病例 ，为天津的第137例确诊患者 。但奇怪的是，患者未出天津，未接触确诊者 ，无疑似病例和确诊病例接触史。
信息分析：对测序数据进行生物信息分析 ，包括数据质量控制 、变异检测 、基因注释等，最终得到全基因组的测序结果 。生物信息分析项目WGS的生物信息分析项目通常包括以下几个方面：变异检测：检测单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失（indel） 、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）等 。
高测序深度：可以提高数据的准确性和可信度 ，减少测序误差和偏差 ，有助于发现低频突变或变异，提高复杂基因组区域的解析能力。低测序深度：可能导致某些区域的覆盖度不足 ，出现“低覆盖度区域” ，从而影响测序结果的准确性和完整性。
总结高通量测序技术的诞生是基因组学研究领域的一个里程碑事件 。该技术使得核酸测序的单碱基成本与第一代测序技术相比急剧下降，但由于数据量的大幅度上升 ，全基因组测序临床应用的瓶颈在于信息的分析和解读能力不足 。
